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viernes, 6 de mayo de 2016

Alteraciones en la genómica asociadas a enfermedades cerebrovasculares




El estudio de poliformismos de nucleótido simple (SNP) han permitido a los cientificos relacionar los ictus isquémicos y el lugar de su aparicion en el genoma.
Estos poliformismos se ubican en el locus cromosomico 12p13, cerca del gen NINJ2. Además se se indentificó una region en el cromosoma 9p21 cerca de los genes CDKN2A/B, asociado a infarto de miocardio o enfermedad coronaria. Y otra asociación de GWAS en la region de HDAC en el cromosoma 7p21.1 aunque desconocen el mecanismo partogénico.
En conclusión la relación del conocido locus 9p21 con el cromosoma 7p21.1 dan como resultado un ictus isquémico en incluso un TOAST arteroesclerótico

Bibliografía:Giralt-Steinhauer E, Jiménez-Conde J, Soriano Tárraga C, Mola M, Rodríguez-Campello A, Cuadrado-Godia E et al. Aproximación al conocimiento de las bases genéticas del ictus. Consorcio español de genética del ictus. Neurología. 2014;29(9):560-566. Disponible online:http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90360603&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=295&ty=99&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=295v29n09a90360603pdf001.pdf